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“beat365手机版官方网站beat365登录”百亿无创唐筛市场的背后是野心激进与英雄末路

发布日期:2022-05-29 00:41浏览次数:
本文摘要:产前检测是孕妇必需要推崇、必需要做到的,而其中对唐氏综合征的筛查对于高龄产妇来说尤为重要。现在十分广泛的无创产前基因检测是在2010年转入中国的,至今已有数百万女性(华大基因和贝瑞和康检测人数皆突破100万人次)借此受益,成千上万个家庭也因此挣脱了沈重的经济和心理开销。 然而,这个看起来平时的技术,却有一段不平时的经历。

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产前检测是孕妇必需要推崇、必需要做到的,而其中对唐氏综合征的筛查对于高龄产妇来说尤为重要。现在十分广泛的无创产前基因检测是在2010年转入中国的,至今已有数百万女性(华大基因和贝瑞和康检测人数皆突破100万人次)借此受益,成千上万个家庭也因此挣脱了沈重的经济和心理开销。

然而,这个看起来平时的技术,却有一段不平时的经历。  要说无创产前检测,那当然要提及不久前被LabCorp(LaboratoryCorporationofAmerica,美国控股实验室公司)以3.71亿美元并购的Sequenom。Sequenom在业内名气极大,却是它是美国第一个获取商业化无创产前基因检测的公司。  想起应用于极为普遍的无创产前检测技术,还得得益于我们中国科学家。

在1997年,香港中文大学的卢煜明教授在《柳叶刀》杂志上发表文章,他找到女性在分娩期间,体内的胎儿不会获释DNA和RNA至母亲的血浆中,大约占到5%,这项找到堪称是关上了非侵入性产前诊断的大门。    卢煜明教授  时隔13年,卢煜明教授再度改良技术,在孕妇外周血浆中取得了胎儿的全基因组图谱。这一成果意味著除了一些非常简单的单基因遗传病(如红绿色盲等)外,简单的遗传疾病(唐氏综合征)也可以检测出来,这一找到顺利地将无创产前检测技术推上了世界。

    要说无创产前检测,那对应的“有自创”就是羊水放血。羊水放血是在胎儿16-24周之间,在B超的引领下,用一根细长针穿越孕妇的肚皮、子宫壁,在羊水腔中提取20ml羊水。这项技术最让人担忧的就是可能会引发孕妇流产,而无创产前检测之所以无自创,是因为提取的是孕妇的静脉血,对胎儿会导致威胁。

一般指出,无自创检测的方法在筛查唐氏综合征时更加具备挑战性,因为母亲的血液中检测到的DNA,有少部分是来自于胎儿,而究竟哪些DNA归属于谁,这很难确认,也是我们在技术上必须攻下的一点。  根据卢教授的讲解,在提取的母亲血液中,大约有5%来自胎儿。那么假设每毫升血样相等于1000个基因组,则总共所含1900条母亲的21号染色体,100条整倍体胎儿的21号染色体或150条21三体胎儿的21号染色体。

如果临床医生找到DNA样品中不存在50条染色体的差异,那么他必须对数十万个分子展开计数,以提升鉴别能力。


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